a l f a N I P T

Gebelik sürecinin 10uncu haftasından itibaren;

– Anne yaşının 30’un üzerinde olması durumunda,

– Tarama testlerinde beklenenden yüksek bir risk alınması durumunda,

– Şüpheli ultrason bulguları bulunması durumunda,

– Gebelik sürecini takip eden hekiminizin önermesi durumunda,

– Mevcut alternatifler arasında güvenilir bir alternatif olarak NIPT analizlerini tercih etmeniz durumunda ALFA NIPT için örnek verebilirsiniz.

Gebelik haftasının 10. haftadan küçük olması, Anne adayının geçen 3 ay içerisinde kan/kemik iliği ya da kök hücre tedavisi almış olması, Anne adayına ait hücre yıkımını artıran kronik hastalıkların varlığı (romatolojik, otoimmün hastalıklar gibi),
Anne adayının vücut kitler indeksinin 35’in üzerinde olması, durumlarında ALFA PLUS NIPT uygulaması sizin için uygun olmayacaktır. Bu gibi durumlarda, sizin ve gebelik süreciniz için en uygun tetkiklerin planlanması için insan moleküler genetiği alanında uzman kadromuza 0544 436 3845 numaralı telefonumuzdan ulaşabilirsiniz.

ALFA PLUS NIPT, diğer tüm NIPT testleri gibi, bebeğe ait serbest DNA moleküllerinin anne adayının kolundan alınacak periferik kan örneğinden çalışılması nedeni ile, bir tarama testi olarak değerlendirilmektedir.

ALFA PLUS NIPT bilimsel yayınlar ile göstermiş olduğu yüksek hassasiyet ve özgüllük değerleri ile, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde gerçekleştirilerek 1 hafta içerisinde sonuç vererek sizlere güvenli bir alternatif sunar.

ALFA PLUS NIPT, anne adayının kolundan alıncak bir tüp periferik kan örneği ile çalışıldığı için,

cerrahi girişim gerektiren amniyosentez ve CVS gibi yöntemlere nazaran,
anne ve bebek için herhangi bir risk veya yan etkisi bulunmadığı kabul edilmektedir.

Testin trizomi 21 için doğruluk oranı %99.9 ve yanlış pozitiflik oranı %<0.2 olup
diğer kromozomlara ait sayısal anomaliler için doğruluk oranları yaklaşık %90-95 arasındadır.

ALFA PLUS NIPT testimiz, TC Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış, ulusal ve uluslararası denetleme kuruluşları tarafından akredite Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde gerçekleştirilmektedir.

ALFA PLUS NIPT testimiz, analizlerin yapılması için gerekli tüm validasyon çalışmalarını yüksek başarı ile tamamlamıştır.

ALFA PLUS NIPT testimiz bebeğinizin cinsiyeti belirleyen kromozomlarını da yüksek bir hassasiyet ve güvenilirlik ile çalışır. Ancak, mevcut yasa ve yönetmelikler bebeğe ait cinsiyet bilgisinin genetik testler ile belirlenmesini yasaklamaktadır.

ALFA PLUS NIPT, kullandığı MASİF PARALEL SEKANSLAMA (MPS) teknolojisi sayesinde, anne adayının kolundan alınan kan örneğinde bulunan, tüm kromozomlara ait parçaları yüksek bir hassasiyet ile çalıştığından dolayı mevcut alternatifler arasında daha yüksek hassasiyet ile daha kapsamlı sonuçlar vermektedir.

ALFA PLUS NIPT ile;

– 13, 18, 21 ve X/Y eşey kromozomlarında gözlemlenen sayı bozuklukları belirlendiği gibi,

– geri kalan tüm otozomlarda (1. kromozom, 2. kromozom, 3. kromozom, 4. kromozom, 5. kromozom, 6. kromozom, 7. kromozom, 8. kromozom, 9. kromozom, 10. kromozom, 11. kromozom, 12. kromozom, 14. kromozom, 15. kromozom, 16. kromozom, 17. kromozom, 19. kromozom, 20. kromozom, 22. kromozom) gözlemlenebilecek sayı bozuklukları,

– 88 adet kromozom altı mikrodelesyon / mikroduplikasyon hastalıkları da taranabilmektedir. Taranan bir mikrodelesyon bölgesinin birden fazla hastalığa neden olabilmesinden dolayı, taranan hastalık sayısı 88’den fazla olacaktır.

ALFA PLUS NIPT testimiz de diğer tüm NIPT testleri gibi, bir tarama testidir ve risk belirlenmesini sağlar.

Sonucun negatif gelmesi halinde kromozomal sayı bozuklukları için bebeğin riski %0.01 olarak belirlenir.

Sonucun pozitif gelmesi halinde kormozomal sayı bozuklukları için bebeğin riski %99.9 olarak belirlenir.

Unutmamak gerekir ki, tüm teknolojik gelişmelere rağmen, NIPT testleri tanı testi değildir,
tarama testi sonucunda normal dışı bir sonuç çıkması durumunda sonuçlar bir tanı testi ile doğrulanmalıdır

Anne adayında kanser, HIV veya Hepatit B-C hastalıklarının olması.

Anne adayına kemik iliği veya organ nakli yapılmış olması.

Anne adayına son 4 ayda kan nakli yapılmış olması.

Anne adayına kök hücresi tedavisi uygulanıyor olması.

Kullanılan ilaçlar veya kan verirkenki açlık tokluk durumu sonucu etkilememektedir

ALFA PLUS NIPT, kullandığı MASİF PARALEL SEKANSLAMA (MPS) teknolojisi sayesinde, anne adayının kolundan alınan kan örneğinde bulunan, tüm kromozomlara ait parçaları yüksek bir hassasiyet ile çalıştığından dolayı mevcut alternatifler arasında daha yüksek hassasiyet ile daha kapsamlı sonuçlar vermektedir.

ALFA PLUS NIPT ile;

– 13, 18, 21 ve X/Y eşey kromozomlarında gözlemlenen sayı bozuklukları belirlendiği gibi,

– geri kalan tüm otozomlarda (1. kromozom, 2. kromozom, 3. kromozom, 4. kromozom, 5. kromozom, 6. kromozom, 7. kromozom, 8. kromozom, 9. kromozom, 10. kromozom, 11. kromozom, 12. kromozom, 14. kromozom, 15. kromozom, 16. kromozom, 17. kromozom, 19. kromozom, 20. kromozom, 22. kromozom) gözlemlenebilecek sayı bozuklukları,

– 88 adet kromozom altı mikrodelesyon / mikroduplikasyon hastalıkları da taranabilmektedir. Taranan bir mikrodelesyon bölgesinin birden fazla hastalığa neden olabilmesinden dolayı, taranan hastalık sayısı 88’den fazla olacaktır.

66 adet 10 Megabazdan büyük mikrodelesyon /mikroduplikasyon hastalığı:
1. Kısmi monosomi 1p

2. Monosomi 1q21→q32

3. Monosomi 1q42→qter

4. Trisomi 1q23→qter

5. Kısmi monosomi 2p

6. Kısmi trisomi 2p

7. Kısmi monosomi 2q

8. Kısmi trisomi 2q

9. Monosomi 3p11→p21

10. Monosomi 3p25→pter

11. Kısmi trisomi 3p

12. Kısmi monosomi 3q

13. Kısmi trisomi 3q

14. Kısmi monosomi 3p ve kısmi trisomi 3q

15. Kısmi monosomy 4p

16. Kısmi trisomi 4p

17. Monosomi 4q21→q31

18. Monosomi 4q31→qter

19. Kısmi trisomi 4q L

20. Kısmi monosomi 4p ve kısmi trisomi 4q

21. Kısmi trisomi 5p

22. Kısmi monosomi 5q

23. Kısmi trisomi 5q

24. Kısmi trisomi 6p

25. Kısmi monosomi 6q

26. Kısmi trisomi 6q

27. Kısmi monosomi 7p

28. Kısmi trisomi 7p

29. Monosomi 7q32→qter

30. Trisomi 7q21→q31

31. Trisomi 7q32→qter

32. Kısmi trisomi 8q

33. Kısmi monosomi 9p sendromu

34. Kısmi trisomi 9p

35. Kısmi monosomi 9q

36. Kısmi trisomi 9q

37. Kısmi monosomi 10p

38. Kısmi trisomi 10p

39. Kısmi monosomi 10q

40. Kısmi trisomi 10q

41. Kısmi trisomi 11p

42. Kısmi monosomi 11q

43. Kısmi trisomi 11q

44. Kısmi monosomi 12p

45. Kısmi trisomi 12p

46. Kısmi trisomi 12q

47. Monosomi 13q14

48. Monosomi 13q21→qter
49. Trisomi 13cen→q14

50. Trisomi 13q21→qter

51. Kısmi trisomi 14

52. Trisomi 14q24-qter

53. Supernumerari inv dup (15)

54. Trisomi 15q22→qter

55. Kısmi trisomi 16p

56. Kısmi monosomy 16q

57. Kısmi trisomi 16q

58. Trisomi 17pter→q21

59. Kısmi monosomi 18p

60. Kısmi tetrasomi 18p

61. Trisomi 18pter→q12

62. Monosomi 18q21→qter

63. Trisomi 18q12→qter

64. Kısmi monosomi 20p

65. Trisomi 20p

66. Kısmi monosomi 21

16 adet 5 Megabazdan büyük mikrodelesyon /mikroduplikasyon hastalığı:
1. 1p36 delesyon sendromu

2. 2p16.1-p15 delesyon sendromu

3. 2q33.1 delesyon sendromu

4. 2q37 delesyon sendromu

5. 3p delesyon sendromu

6. 4p16.31 delesyon sendromu

7. Cri-du-chat sendromu

8. 7q11.2 delesyon sendromu

9. Langer-Giedion sendromu

10. 8p23.1 delesyon sendromu

11. 8p23.1 duplikasyon sendromu

12. 11q23.3-q25 delesyon sendromu

13. Angelman sendromu

14. Prader–Willi sendromu

15. 15q26 duplikasyon sendromu

16. 16p12.2 mikrodelesyon sendromu